Screening Neonatal pentru Amiotrofie Musculară Spinală (AMS)
la Spitalul Clinic Prof. Dr. Panait Sîrbu

  • Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică neuro-musculară, ereditară, care atacă celulele nervoase (neuronii motorii), din măduva spinării și trunchiul cerebral, ceea ce duce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară. Acest lucru poate afecta progresiv mersul, respirația, înghițirea și controlul capului și gâtului.
  • Este o boală genetică neuromusculară cu evoluție foarte gravă, ce afectează neuronii care controlează mușchii. Se întâlnește la 1 din 6.000 până la 1 din 10.000 de nou-născuți.
  • Pentru ca un copil să fie afectat de SMA, ambii părinți trebuie să fie purtători ai anomaliei genetice SMN1, iar probabilitatea ca un copil să moștenească boala este de 25%.

Spitalul Clinic Prof. Dr. Panait Sîrbu, în parteneriat cu Centrul National Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu”, efectuează teste de Amiotrofie Spinală (AMS) tuturor nou-născuților din maternitatea noastră.

Ce trebuie să cunoașteți despre screeeningul genetic neonatal:

  • Este o modalitate rapidă de testare în primele zile de viață ale bebelușului, pentru suspiciunea de boli cu evoluție gravă, înainte de apariția simptomelor, astfel încât să permită tratamentul cât mai din timp și o evoluție favorabilă a bolii;
  • Se realizează prin recoltarea de sânge prin înțeparea călcâiului copilului;
  • Rezultatul poate fi unul dintre cele trei variante: pozitiv – necesită testare genetică pentru diagnostic de certitudine; negativ – se infirmă suspiciunea, în limita performanțelor tehnice ale metodei; neconcludent – din motive de recoltare a probei sau motive tehnice; necesită repetare.

Screening-ul neonatal pentru AMS la naștere poate ajuta copiii cu SMA de tip I să fie diagnosticați precoce și introduși imediat într-un plan de tratament care să prevină deteriorarea stării generale de sănătate.

Nu ezitați să cereți informații specialiștilor neonatologi ai Spitalului Clinic Prof. Dr. Panait Sîrbu, după nașterea bebelușului dumneavoastră. În funcție de rezultatul testului, dacă acesta este unul pozitiv, veți fi îndrumați pentru a programa vizita pacientului în centrul Centrul National Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu” pentru confirmarea stadiului de purtător sau a diagnosticului de AMS.